Нови 3 изследвания за вродени заболявания ще бъдат осигурени от Министерство на здравеопазването. Това е много важно за ранната диагностика и превенция на редки, но тежки заболявания при новородените. Министърът на здравеопазването Михаил Околийски даде официален старт на разширения неонатален скрининг.
Събитието се проведе в СБАЛАГ „Майчин дом“, където се намира една от двете специализирани лаборатории, приемащи проби от цялата страна. Втората лаборатория е разположена в СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“. По време на посещението беше представена и новата високотехнологична апаратура, която вече е успешно тествана и готова за работа.
На снимката отляво надясно: Проф. Ирена Брадинова, проф. Иван Костов, д-р Петър Грибнев и доц. Михаил Околийски.
Какво включва разширеният неонатален скрининг?
От този момент всички новородени в България ще бъдат изследвани не за три, а за общо шест заболявания. Към вече включените:
- Фенилкетонурия
- Вроден хипотиреоидизъм
- Вродена надбъбречнокорова хиперплазия
се добавят още три тежки редки заболявания:
- Спинална мускулна атрофия
- Тежки комбинирани имунни дефицити
- Муковисцидоза
Това разширение значително увеличава възможностите за ранно откриване на заболявания, които често протичат без симптоми в първите дни след раждането.
Как се извършва изследването за вродени заболявания?
Неонаталният скрининг се провежда между 48-ия и 120-ия час след раждането. Чрез т.нар. „тест с убождане на петичката“ се вземат няколко капки кръв от бебето, които се изпращат за лабораторен анализ.
Макар процедурата да изглежда минимална, нейната стойност е огромна. Именно тези няколко капки кръв могат да дадат шанс за навременно лечение и предотвратяване на тежки усложнения.
Защо ранната диагностика е толкова важна?
Много от включените заболявания нямат видими симптоми при раждането, но могат да доведат до сериозни увреждания, ако не бъдат открити навреме. Ранната диагностика позволява:
- започване на лечение още преди появата на клинични прояви
- предотвратяване на необратими увреждания
- осигуряване на по-добро качество на живот
Както подчерта министър Околийски, ранното откриване може да промени изцяло бъдещето на едно дете.
Редакто Ина Димитрова