Човек кожата, косата и очите се предлагат в огромно разнообразие от цветове, но досега учените са познавали само малка част от генетичното разнообразие, водещо до тази вариация. Сега ново изследване открива много десетки гени, които могат да произведат това голямо разнообразие.
При скрининг за целия геном изследователите откриха 169 гена, които вероятно участват в човешката пигментация, включително 135, за които досега не е известно, че играят роля. Поради широкото разпространение на пигменти в човешкото тяло, някои от тези гени може да участват в заболявания като рак на кожата меланом и дори болестта на Паркинсонкойто засяга пигментираните клетки в област на мозъка, важна за движението, съобщават авторите на изследването.
„Пигментацията сама по себе си е интересна както в контекста на човешката вариация и еволюция, но също и в контекста на болестта“, ръководителят на изследването Йоана Висоцкабиолог по развитието в Станфордския университет и Медицинския институт Хауърд Хюз каза пред Live Science.
Свързани: 10 често срещани кожни заболявания
Разнообразието от оцветяване
Хората получават цвета на кожата, очите и косата си от пигмент, наречен меланин, който се предлага в кафяво-черна форма, наречена еумеланин, и жълто-червена форма, наречена феомеланин. Колко от всеки тип меланин е изразен и в какъв баланс, определя дали някой ще има например черна като смоли коса или огненочервени кичури, а същото важи и за тена на кожата и цвета на очите. (Колкото повече меланин има в окото, толкова по-тъмно е то. Хората със сини очи нямат меланин в ириса, докато хората със зелени очи го имат само в един слой.)
Клетките, наречени меланоцити, произвеждат меланин, но разликата между човек с тъмни черти и човек със светли черти не е в броя на меланоцитите, а в това колко меланин произвеждат тези меланоцити, каза Wysocka.
Предишни проучвания разкриха някои гени зад съзряването на меланоцитите и производството на меланин, но само достатъчно, за да обяснят между 23% и 35% от вариациите в цвета на човешката кожа, пишат Wysocka и нейният екип в четвъртък (10 август) в списание Science. За да разберат кои други гени могат да допринесат за човешката пигментация, изследователите проведоха проучване на целия геном.
Първо, те трябваше да разграничат меланоцитите с висок и нисък меланин. За да направят това, те сортираха клетки в лабораторни чинии, използвайки свойствата на меланина за разсейване на светлината, които описват как се държи светлината, когато удари пигмента. Този нов метод, който включва излъчване на флуоресцентна светлина върху клетките, преминаващи през канал, ефективно сортира както човешките меланоцитни клетки, така и меланомните клетки, ракова версия на меланоцитите, според техните нива на меланин.
След това изследователите са използвали технология за редактиране на гени CRISPR-Cas9, за да влязат систематично в клетките и да мутират всеки ген, един по един. Ако счупеният ген е свързан с производството на меланин или узряването на меланоцитите, разсъждава екипът, нивата на пигмента в меланоцита ще спаднат и след това ще бъдат открити от инструмента за сортиране.
Този метод върна списъка от 169 гена, чиито нива на активност изследователите след това провериха в реална човешка тъкан – в този случай проби от препуциума на бебета, дарени след обрязване. Те откриха, че близо 70% от гените са по-активни при бебета с по-тъмна кожа, отколкото при тези с по-светла кожа.
Защитни пигменти
Не всеки ген непременно движи производството на меланин, каза Wysocka. Докато някои определят как меланоцитите узряват и колко пигмент произвеждат, други вероятно участват по по-периферен начин.
Гените до голяма степен попадат в две категории: едната група помага за регулирането на гените, докато другата оказва влияние върху трафика на ендозоми. Ендозомите са малки транспортни пакети в клетките, които пренасят материали наоколо. Изследователите внимателно анализираха по един ген от всяка група и откриха, че единият участва в узряването на меланозомите, малките клетъчни органи, които произвеждат и съхраняват пигмента в меланоцитите. Другият регулира pH на меланозомите, като гарантира, че ензимите, които сглобяват пигментите, могат да функционират правилно, каза Wysocka.
Меланинът не е само декоративен; предпазва кожата и очите от увреждане от слънцето. Той също така се появява в мозъка в структура, наречена substantia nigra, чието име означава „черно вещество“. Високото съдържание на меланин в структурата предпазва клетките от реактивни молекули, но при болестта на Паркинсон клетките на substantia nigra умират и по този начин меланинът намалява.
„Интересен въпрос е дали някои от тези пътища, които сме идентифицирали в меланоцитите, също ще бъдат важни за неврозащитата в мозъка“, каза Wysocka.