Чудили ли сте се някога защо някои лекарства изглежда не действат толкова добре при вас, колкото при други? Тази променливост в отговора на лекарството е това, което фармакогеномното тестване се надява да обясни, като погледне гените във вашата ДНК.
Фармакогеномиката или PGx е изследване на това как гените влияят върху реакцията ви към лекарства. Гените са сегменти от ДНК, които служат като наръчник с инструкции за клетките да произвеждат протеини. Някои от тези протеини разграждат или транспортират определени лекарства през тялото. Други са протеини, към които лекарствата са насочени, за да генерират желания ефект.
Като фармацевти, които виждат пациенти, които са спрели няколко лекарства поради странични ефекти или неефективност, ние вярваме, че фармакогеномното тестване има потенциала да помогне на здравните специалисти да насочат по-точно дозиране и предписване.
Свързани: Генетично ли сте по-сходни с майка си или баща си?
Как работят PGx тестовете?
PGx тестовете търсят вариации в гените на вашата ДНК, за да предскажат реакцията на лекарството. Например, наличието на един генетичен вариант може да предскаже, че специфичният протеин, който кодира, не е в състояние да разгради определено лекарство. Това потенциално може да доведе до повишени нива на лекарството в тялото ви и повишен риск от странични ефекти. Наличието на друг генетичен вариант може да предскаже обратното: може да предскаже, че протеинът, който кодира, разгражда лекарството по-бързо от очакваното, което може да намали ефективността на лекарството.
Например, циталопрам е антидепресант, който се разгражда от протеин, наречен CYP2C19. Пациентите с генетични варианти, които кодират версия на този протеин с намалена способност за разграждане на лекарството, може да имат повишен риск от странични ефекти.
В момента има над 80 лекарства с препоръки за предписване въз основа на резултатите от PGx, включително лечения за депресия, рак и сърдечни заболявания. Има налични в търговската мрежа PGx тестове, които пациентите могат да изпращат директно до прага си със или без участието на медицински специалист. Тези директни към потребителя PGx тестове събират ДНК от проба от слюнка или тампон от бузи, които след това се изпращат в лабораторията. Резултатите могат да отнемат от няколко дни до няколко седмици в зависимост от компанията.
Някои компании изискват консултация с доставчик на здравни услуги, често фармацевт или генетичен консултант, който може да улесни поръчката за тест и да обсъди всички промени в лекарствата, след като резултатите се върнат.
Свързани: Генна терапия: какво е това и как работи?
Ограничения на PGx тестването
PGx тестът няма да може да предскаже как ще реагирате на всички лекарства поради няколко причини.
Първо, повечето PGx тестове не търсят всеки възможен вариант на всеки ген в човешкия геном. Вместо това те разглеждат само ограничен брой гени и варианти, силно свързани със специфични лекарства. PGx тестовете могат да предвидят как ще реагирате само на лекарства, свързани с гените, за които тества.
Някои лекарства се разграждат по много сложни пътища, включващи множество протеини и странични продукти, и полезността на тестването на PGx за тях остава неясна. Например, антидепресантът бупропион има три основни пътя, участващи в неговото разграждане и образува три активни странични продукта, които могат да взаимодействат с други лекарства или процеси в тялото. Това прави прогнозирането как ще реагирате на лекарството много по-предизвикателно, тъй като има повече от една включена променлива. В много случаи също така няма убедителни данни, които да предскажат с увереност общата функция на протеина и как той би повлиял на реакцията ви към лекарството.
Приложимостта на резултатите от теста PGx е допълнително ограничена от липсата на разнообразие от участници в проучването. Обикновено популациите от европейски произход са свръхпредставени в клиничните изпитвания. Продължаваща изследователска инициатива на Националния институт по здравеопазване, наречена Програмата за изследване на всички нас, има за цел да се справи с този проблем чрез събиране на генетични проби от хора с различен произход.
Друго ограничение на PGx тестовете директно към потребителя е, че те могат да предскажат лекарствения отговор въз основа само на вашата генетика. Начинът на живот и факторите на околната среда като вашата възраст, чернодробна или бъбречна функция, употреба на тютюн, лекарствени взаимодействия и други заболявания могат силно да повлияят на начина, по който можете да реагирате на лекарства. Например, листни зеленчуци с големи количества витамин К могат да намалят ефективността на разредителя на кръвта варфарин. Но PGx тестовете не вземат предвид тези фактори.
И накрая, вашите резултати от PGx може да предскажат, че може да реагирате на лекарства по различен начин, но това не гарантира, че лекарството няма да има желания ефект. С други думи, PGx тестването е по-скоро предсказуемо, отколкото детерминистично.
Рискове от PGx тестване
Тестването на PGx носи риск да не разкаже цялата история на отговора на лекарството. Ако не се открият вариации в рамките на гена, компанията за тестване често приема, че протеините, кодирани от тези гени, функционират нормално. Поради това предположение някой, носител на рядък или неизвестен вариант, може да получи неточни резултати.
За някои хора може да е изкушаващо да видят резултатите си и да искат да променят дозата си или да спрат лекарствата си. Това обаче може да бъде опасно. Внезапното спиране на някои лекарства може да предизвика ефект на отнемане. Никога не променяйте начина, по който приемате лекарствата си, без първо да се консултирате с вашия фармацевт и лекар.
Споделянето на вашите резултати от PGx теста с всички клиницисти, участващи във вашето лечение, може да помогне за предотвратяване на неуспех на лечението и да подобри безопасността. Фармацевтите все повече се обучават по фармакогеномика и могат да служат като ресурс за справяне с въпроси или опасения, свързани с лекарствата.
PGx тестове, които не са разрешени от Администрацията по храните и лекарствата, не могат да бъдат клинично интерпретирани и следователно не могат да бъдат използвани за информиране при предписване. Резултатите от тези тестове не трябва да се добавят към вашето медицинско досие.
Свързани: Публикуван е първият проект на човешки „пангеном“, добавяйки милиони „градивни елементи“ към човешкия референтен геном
Предимства на PGx тестването
Тестването на PGx директно към потребителя може да даде възможност на пациентите да се застъпят за себе си и да бъдат активен участник в грижите за здравето си чрез увеличаване на достъпа и познаването на тяхната генетична информация.
Познаването на пациентите за техния генетичен профил на PGx има потенциал да подобри безопасността на лечението. Например, проучване от 2023 г. на над 6000 пациенти в Европа установи, че тези, които са използвали своите резултати от PGx за насочване на лекарствената терапия, са с 30% по-малко вероятно да получат нежелани лекарствени реакции.
Повечето резултати от PGx теста остават валидни през целия живот на пациента и не е необходимо повторно тестване, освен ако не е необходимо да се оценят допълнителни гени или варианти. Тъй като се провеждат повече изследвания на генни варианти, препоръките за предписване може да бъдат актуализирани.
Като цяло, генетичната информация от PGx тестовете директно към потребителя може да ви помогне да си сътрудничите със здравни специалисти, за да изберете по-ефективни лекарства с по-нисък риск от странични ефекти.
Тази редактирана статия е препубликувана от Разговорът под лиценз Creative Commons. Прочетете оригинална статия.