17 декември 2024 г. – FDA има одобрени crinecerfont, първо в класа перорално лекарство за лечение на класическа вродена надбъбречна хиперплазия (CAH), рядко генетично заболяване, присъстващо от раждането. Предназначен е за пациенти на възраст над 4 години и трябва да се използва заедно със стероидни лекарства.
Класическата CAH е състояние, което засяга надбъбречните жлези, разположени над всеки бъбрек. Около 95% от случаите на CAH са причинени от промени в гена CYP21A2, водещи до липса на ензима 21-хидроксилаза. Това пречи на надбъбречните жлези да произвеждат достатъчно кортизол и алдостерон, хормони, които помагат за справяне със стреса и регулиране на кръвното налягане. Вместо това, жлезите произвеждат излишък от мъжки хормони (андрогени), което може да доведе до необичаен растеж на костите при децата, излишно окосмяване по лицето и менструални проблеми при жените, тумори на тестисите при мъжете и проблеми с плодовитостта и при двата пола. Ако не се лекува, CAH може да доведе до загуба на сол, дехидратация и дори смърт.
Стандартното лечение на CAH включва високи дози глюкокортикоиди за поддържане на нивата на кортизол и намаляване на излишните нива на надбъбречните андрогени. Но високите дози глюкокортикоиди често са свързани със сериозни странични ефекти като наддаване на тегло, диабет, сърдечни заболявания и проблеми с костите, заедно с проблеми с настроението и паметта. Това подчертава необходимостта от по-нови терапии, които могат да управляват симптомите на CAH, като същевременно намаляват страничните ефекти и усложненията, причинени от високи дози глюкокортикоиди.
Crinecerfont, продаван под търговската марка Crenessity, действа, като блокира определени протеини (CRF1 рецептори) в хипофизната жлеза на мозъка, което помага да се контролира дейността на надбъбречните жлези. Това намалява свръхпроизводството на надбъбречни андрогени, което позволява на пациентите да приемат по-ниски дози глюкокортикоиди, за да поддържат здрави нива на кортизол.
Crenessity е първото ново лечение за класически CAH от 70 години и предлага новаторски подход за лечение, според Neurocrine Biosciences, производителят на лекарството.
Одобрението се основава на две клинични изпитвания, които включват 182 възрастни и 103 деца с класическа CAH. В първото проучване 122 възрастни приемат Crenessity и 60 приемат плацебо два пъти дневно в продължение на 24 седмици. Crenessity постига 27% намаление на дневната доза глюкокортикоид, като същевременно поддържа стабилни нива на андростендион (андрогенен хормон), за разлика от 10% намаление, наблюдавано при плацебо.