Животът на голяма надморска височина за дълги периоди може да бъде пагубен за здравето на повечето хора – обаче, в продължение на хиляди години, някои популации в Андите и планините на Тибет са се адаптирали към средата с ниско съдържание на кислород с генетични промени, които им позволяват да процъфтяват. Същата адаптация може да се види и при риба, обитаваща дълбоки води.
В ново проучване, публикувано в петък (9 февруари) в списанието Научен напредък, изследователите идентифицираха генетична мутация в гена EPAS1 в група местни хора кечуа в перуанските Анди. Мутацията понижава количеството хемоглобин – ключовата молекула, пренасяща кислорода в тялото – в кръвта.
Мутациите в същия този ген преди са били свързвани с по-ниски нива на хемоглобина в някои случаи Тибетски високопланински популации. Новото проучване подчертава важността на EPAS1 в регулирането на начина, по който човешките клетки реагират на ниски нива на кислород, и също така представя нов пример за конвергентна еволюция при хора, при които различни популации независимо развиват подобни черти.
„Плашеща е перспективата да се идентифицира причинно-следственият вариант, физиологичната черта и основният механизъм, който е в основата на естествения подбор при хората, както е описано тук,“ Бенджамин Войт, професор по фармакология в Университета на Пенсилвания, който не е участвал в проучването, каза пред Live Science в имейл. Проучването постига подвиг, като свързва специфичен генен вариант и неговата функция с наблюдавана черта при хората.
Разкриване на генна вариация в местна общност
Продължителното излагане на висока надморска височина и среда с ниско съдържание на кислород може да причини прекомерно производство на червени кръвни клетки при заболяване, наречено хронична планинска болест (CMS). По-рано беше доказано, че общността на тибетските планинци има естествено понижават нивата на червените кръвни клетки отколкото хората в други общности, измерено чрез техните нива на хемоглобин. Това както предотвратява CMS, така и подобрява способността на хората да спортуват на голяма надморска височина.
Някои индивиди от популацията на високопланинските жители на Андите показват подобна способност да процъфтяват на големи височини, докато други изпитват сърдечно-съдови усложнения, които идват с живота на голяма надморска височина, като белодробна хипертония и сърдечна недостатъчност.
Тейтъм Симонсън, доцент по медицина в Калифорнийския университет в Сан Диего и неин дългогодишен сътрудник Франсиско Вилафуерте, професор по физиология в университета на Перу, отиде в Серо де Паско, село в Перу с надморска височина от 2,7 мили (4,3 километра). Там те обсъдиха здравословните проблеми с местната общност в Андите и секвенираха геномите на 40 доброволци.
В геномните данни те откриват участък от ДНК, свързан с ниска кислородна толерантност в Андите, който се припокрива с друг, който са открили в тибетското население. Този регион включва версия на гена EPAS1, който често се появява в Андите с по-ниски нива на хемоглобин, които могат да понасят условия с ниско съдържание на кислород.
„Хора, които толелират ниски нива на кислород, биха могли да отидат на по-ниска надморска височина, но е много ясно, че не искат да направят това. Това е техният дом, което е разбираемо, напълно и те няма да си тръгват“, каза Саймънсън пред Live Science. „Така че всичко, което можем да направим, за да смекчим някои от тези негативни резултати, е интересно за участващите.“
Изследователите продължиха да показват, че както андските, така и тибетските мутации в EPAS1 ограничават неговата активност и променят производството на протеини, свързани с хипоксия, което е, когато тялото е лишено от кислород. Това означава, че тези промени в активността на EPAS1 могат да предпазват от белодробна хипертония и удебеляване на сърдечните тъкани.
„Мисленето за това как хората се справят добре в отговор на ниския кислород, а също и как хората може би не се справят толкова добре, мисля, че е наистина важно в клиничен контекст“, каза Симонсън, „защото знаем, че има хора, които страдат от белодробни заболяване или кардиопулмонални или кардиореспираторни заболявания, които реагират по различен начин на този патологичен стрес.“
Разглеждайки последствията от вариантите на EPAS1, изследователите могат да надникнат защо хората се справят по различен начин, когато са изправени пред респираторни заболявания, като хронична обструктивна белодробна болест или сънна апнея.
Какво ни казва това за еволюцията?
Изследването на вариантите също дава поглед върху човешката еволюция. Вариантите EPAS1, открити в андските и тибетските популации, имат напълно различен произход, установиха изследователите. Тибетците вероятно са наследили своя ген EPAS1 от a Денисован прародител преди повече от 48 000 години. Въпреки това, вариантът, открит в населението на Андите, се появи наскоро в общността, преди около 10 000 години.
Вариантите се срещат с висока честота при тибетците, но с ниска честота при жителите на Андите. Тъй като андският вариант е „по-млад“, изследователите предполагат, че все още е в ранен стадий генетична селекция.
„Има само няколко правдоподобни примера за потенциална конвергентна еволюция в човешките популации“, като някои хора запазват способността си да усвояват лактозата, каза Войт. „По този начин тази работа помага за по-нататъшното „издигане“ на адаптацията към среда с голяма надморска височина в тази колекция от човешки черти.
Саймънсън и нейният екип откриха също, че докато вариантите в човешкия ген EPAS1 са уникални за популациите на планините, андският вариант може да се намери и при други животни. Тези животни включват целакант – дълбоководна риба, която вирее в среда с ниско съдържание на кислород и се е отделила от хората на еволюционното дърво на живота преди 400 милиона години.
Смятана за жива вкаменелост, тази риба все пак показва някои адаптивни черти, открити при хората.