Нов гел за генна терапия е първото одобрено лечение за най-тежките форми на „болест на пеперудата“, рядко и болезнено състояние с мехури по кожата, съобщи Американската администрация по храните и лекарствата (FDA). петък (19 май).
Булозна дистрофична епидермолиза (DEB) е генетично заболяване, което прави кожата податлива на мехури и хронични, болезнени рани. Раните повишават риска от животозастрашаващи инфекции, деформации на крайниците и рак на кожата, наречен плоскоклетъчен карцином.
Поради генетична мутация пациентите не могат да произвеждат определен тип колаген в кожата си. Този колаген обикновено закрепва различни слоеве кожа един към друг и по този начин ги предпазва от триене един в друг и избухване на мехури.
Новоодобрената генна терапия, наречена Vyjuvek (генерично наименование beremegene geperpavec), работи чрез доставяне на работещи копия на дефектния ген на колаген директно в клетките на пациентите. Самото лечение е гел, който съдържа версия на вируса на херпес симплекс вирус 1, който е модифициран, така че да не може да се репликира в човешките клетки и носи две копия на гена за колаген: COL7A1.
Свързани: Генна терапия: какво е това и как работи?
Ефективността на гела беше тестван в две клинични изпитвания които заедно включват приблизително 40 възрастни и деца с доминираща или рецесивна форма на DEB, последната от които причинява много по-тежки симптоми от първата. И в двете проучвания гелът значително подобрява скоростта, с която раните на пациентите се затварят, в сравнение с плацебо гел. Лечението също помогна да се предотврати незабавното повторно образуване на мехури по кожата, тъй като работещи копия на COL7A1 висяха в клетките на кожата за известно време.
Най-честите нежелани реакции включват сърбеж, втрисане, зачервяване, обрив, кашлица и хрема, според FDA.
Гелът за генна терапия вече е одобрен за употреба при пациенти с DEB, които са на възраст най-малко 6 месеца, и лечението може да се прилага от медицински специалист или в клиника, или в дома на пациентите, според Krystal Biotechспонсор на изпитанията.
„Досега лекарите и медицинските сестри нямаха начин да спрат образуването на мехури и рани върху кожата на пациент с дистрофичен ЕБ и всичко, което можехме да направим, беше да им дадем превръзки и безпомощно да наблюдаваме как се образуват нови мехури“, ръководител на проучването Д-р А.С. М. Петър Маринковичдиректор на Клиниката за лечение на мехури в Stanford Health Care и доцент по дерматология в Медицинския факултет на Станфордския университет, се казва в изявлението на Krystal Biotech.
„Защото [the drug is] безопасен и лесен за нанасяне директно върху рани, не изисква много поддържаща технология или специализиран опит, което прави VYJUVEK изключително достъпен дори за пациенти, които живеят далеч от специализирани центрове,“ каза той. Има експериментални ЕБ терапии, които включват кожа присадки и инженерни стволови клетки, които разбира се са много по-ангажирани от прилагането на локален гел върху кожата, каза Маринкович по-рано пред Live Science.