FDA предостави бърза процедура одобрение за новаторска генна терапия, показана за рядко генетично заболяване, наречено декарбоксилаза на ароматна L-аминокиселина (AADC) дефицит. Генната терапия, предлагана на пазара под марката Kebilidi, е първата в Съединените щати, която се инжектира директно в мозъка. Одобрен е за деца с напълно развит череп и за възрастни.
AADC е ензим, който помага на тялото ви да произвежда мозъчния химикал допамин. Дефицитът на AADC засяга физическото, психическото и поведенческото здраве на пациентите от ранна детска възраст, което води до тежки увреждания и по-кратък живот. Децата с AADC също могат да получат болезнени епизоди, подобни на припадъци, наречени окулогирични кризи.
Kebilidi (общо наименование: eladocagene exuparvovec) се инжектира в специфична област на мозъка, където засилва AADC, възстановявайки производството на допамин и постепенно подобрявайки симптомите, свързани с движението. Тази операция трябва да се извършва само от мозъчни хирурзи в специализирани центрове.
Одобрението на FDA се основава на безопасността и ефективността на терапията, както е показано в текущо клинично изпитване, включващо 13 деца, диагностицирани с дефицит на AADC. Според PTC Therapeutics, производителят на Kebilidi, все още са необходими дългосрочни последващи проучвания на участниците и са необходими допълнителни доказателства за ползите от терапията за пълното одобрение на FDA.
Честите нежелани реакции на терапията с Kebilidi може да включват неволеви движения (дискинезия), анемия, треска, ниско кръвно налягане, прекомерно слюноотделяне, проблеми със съня, ниски нива на определени минерали в кръвта и усложнения след инжектирането, включително проблеми с дишането или сърцето. Хирургическата процедура за инжектиране на Kebilidi също носи определени рискове, като изтичане на цереброспинална течност, кървене в мозъка, възпаление, инсулти и инфекции.