Момче, което се роди с лилава бучка на главата, имаше рядък кожен дефект и част от мозъчна тъкан, излязла от черепа му, се казва в нов доклад за случай.
Бучката, която беше в дясната горна част на главата на момчето, беше с площ около 0,5 квадратни инча (3,2 квадратни сантиметра) и имаше пръстен от дълги, тъмни косми около нея. Този пръстен от коса, известен като „знак за яка за коса,“ може да сочи към тип дефект на невралната тръбакоето се случва, когато невралната тръба — структурата, от която се мозък и гръбначния мозък произхождат – не се затварят правилно, докато плодът се развива в утробата. Такива дефекти могат да причинят издатини на мозъчната тъкан, за да образуват бучки по скалпа.
Лекари, участващи в случая, публикуван на 20 септември в списанието JAMA Дерматология, диагностицира на детето рядко заболяване, наречено aplasia cutis congenita (ACC). Смята се, че засяга точно 1 до 3 на 10 000 деца, ACC кара бебетата да се раждат без кожа на част от тялото, най-често скалпа; структури под кожата, като съединителна тъкан или кост, понякога също могат да липсват.
„Повечето случаи обикновено се появяват на скалпа, изглеждат като язва или рана и може да са заобиколени от много дълга коса,“ Д-р Джена Уайнсводещ автор на доклада за случая и педиатричен дерматолог в детската болница Ann & Robert H. Lurie в Чикаго, каза Live Science в имейл.
Свързани: „Допълнителната гърда“ на жената под мишницата й разви тумор, подобен на брадавица, в необичаен случай
Лекарите не знаят какво причинява ACC, но няколко фактора може да допринесе за неговото развитие, включително инфекция или физическа травма в утробата, излагане на лекарства, които могат да причинят вродени дефекти и дефекти на невралната тръба. Мутации в ген, т.нар BMS1който участва в изграждането на протеини в клетките, също са свързани със състоянието.
Момчето в доклада беше с извикан специфичен тип ACC булозен ACCкоето обикновено започва като подобна на киста бучка, която може да се напълни с течност и след това се свива в по-малка плака, която е покрита с тънка мембрана.
На 2-седмична възраст момчето е било диагностицирано с булозен ACC със знак за яка на косата, по отношение на пръстена от коса около бучката; въпреки това, първоначалните сканирания на главата му не предполагат наличие на мозъчна тъкан в бучката.
Но когато той навърши 6 години, лекарите хирургично отстраниха бучката и установиха, че извлечената тъкан показва признаци на енцефалоцеле, дефект на невралната тръба, при който мозъчната тъкан излиза през дупка в черепа и образува подобна на торбичка структура на главата. Така че диагнозата му беше променена на булозен ACC с енцефалоцеле.
Случаят на момчето и шест докладвани преди това случая вероятно подкрепят идеята, че булозният ACC е необичайна проява на дефект на невралната тръба, пишат авторите на доклада за случая. Авторите не уточняват дали момчето е имало някакви интелектуални или физически увреждания в резултат на състоянието.
По отношение на лечението, някои случаи на ACC включват хирургична промяна на външния вид на получения белег, а понякога е необходимо присаждане на кожа или кост за възстановяване на по-големи дефекти, пишат авторите в доклада.
Тази статия е само за информационни цели и не е предназначена да предлага медицински съвети.