Неандерталските гени може да са една от причините за разстройството, наречено „болестта на викингите“, при което пръстите замръзват в свито положение, установява ново проучване.
Проучването, публикувано на 14 юни в списанието Молекулярна биология и еволюцияоткрива генни варианти, които са били наследени от неандерталците, които драстично увеличават шансовете за развитие на заболяването, официално наречено болест на Дюпюитрен.,
Болестта на Дюпюитрен е осакатяващо разстройство на ръката, кръстено на френски хирург, при което пръстите, обикновено безименният и малкият пръст, стават постоянно заключени в свито положение. Състоянието е много често срещано в страните от Северна Европа, където са се заселили викингите, откъдето идва и прякорът му. Обикновено засяга около 30% от мъжете над 60 години в Северна Европа и изглежда се предава в семейства. Лечението е основно хирургично, но рецидивите са чести. Въпреки че тютюнопушенето, алкохолизмът, диабетът и лекарствата против гърчове могат да увеличат шансовете за развитие на болестта, точната причина остава неуловима.
Рядкостта на болестта на Дюпюитрен сред африканците доведе Д-р Хуго Зебергеволюционен генетик в Каролинския институт в Стокхолм, за да се чуди дали гените, свързани с болестта, идват от неандерталците, като се има предвид, че африканците имат много ограничен неандерталски произход.
Свързана история: Неандерталците са предали високите си носове на съвременните хора, установи генетичен анализ
Изследователите комбинираха данни от три големи биобанки в САЩ, Обединеното кралство и Финландия, включващи 7871 случая и 645 880 контроли при хора от предимно европейски произход. Те откриха 61 генетични варианта, свързани с по-висок риск от болестта на Дюпюитрен.
След това те сравняват тези генни варианти с предишния секвениран неандерталски геном. За тяхна изненада те откриха, че от тези 61 варианта, три варианта са от неандерталски произход, от които два са много силно свързани с болестта. Неандерталският ген, най-силно свързан с болестта, т.нар EPDR1се намира на хромозома 7.
Това не е първият път, когато неандерталските гени, останали в съвременните хора, се свързват с болести. Проучване от 2014 г. в списанието Природата свързва няколко съвременни човешки заболявания – като диабет, болест на Crohn, лупус и цироза – с остатъците от неандерталска ДНК.
Но връзката между болестта на Дюпюитрен и тези неандерталски генни варианти е особено силна. Две от генетичните мутации са втората и третата най-силно свързани с шансовете за заболяване, съответно. „Това е много силна връзка“, каза Зеберг пред Live Science.
Тежкият COVID-19 е единственото друго заболяване, за което е установено, че има такова силна генетична връзка с неандерталцитедобави Зеберг.
„Това е интересно изследване, което хвърля нова светлина върху генетичната основа на болестта на Дюпюитрен,“ Серена Тучиантрополог и еволюционен генетик от Йейлския университет, който не е участвал в проучването, каза пред Live Science в имейл, добавяйки, че това е първото, което свързва болестта с остатъчна ДНК от нашите близки човешки роднини.
Хората с корени извън Африка имат около 2% неандерталска ДНК в своя геном. Така че статистически, по случаен случай, бихте очаквали ДНК на неандерталците колективно да представляват около 2% от генетичния риск от заболяването. „Но тук откриваме, че 8,4% се обясняват с неандерталския генен поток“, много повече, отколкото се очаква случайно, отбеляза Зеберг.
Предишната работа върху Dupuytren’s замеси EPDR1 ген; този ген кодира свързан с епендимин 1 протеин, който играе роля в мускулния контрактилитет.
Новото изследване затвърждава тезата, че мутиралите версии на протеина EPDR1 водят до болестта на Дюпюитрен. Проучването има последици за бъдещата целева терапия, каза Зеберг.
Като следващи стъпки Зеберг се надява да направи повече клинично ориентирани изследвания на болестта. Търсенето на други заболявания, свързани с остатъчна ДНК от денисовци, източноевразийските братовчеди на неандерталците, също е на дневен ред.