Учените са открили повече от 275 милиона неизвестни преди това генни варианти в населението на САЩ, благодарение на текущ проект, който има за цел да увеличи разнообразието на човешките генетични данни, налични в медицинските изследвания.
Новооткритите варианти са открити при анализ на близо 250 000 пълни геномни последователности от повече от 413 000 души, 77% от които принадлежат към групи, които в миналото са били недостатъчно представени в биомедицинските изследвания. Те включват например хора от малцинствени етнически и расови групи, хора, живеещи в бедност, и хора над 65 години.
Участниците пожелаха да имат мостри от тях ДНК взети и анализирани като част от Изследователска програма „Всички ние“., проект на Националния институт по здравеопазване, предназначен да събира и изучава данни за повече от 1 милион души в САЩ. Неговата цел е да предостави по-добро представяне на демографския състав на страната, отколкото генетичните анализи, базирани предимно на бели хора, са правили в миналото. Изследователите зад проекта вярват, че ресурси като All of Us могат да направят разработването на лекарства по-подходящо за широк кръг от хора.
„All of Us наистина е предназначен да представлява пълното многообразие на Америка“, Д-р Александър Бикедин от учените, които са сътрудничили на проекта и асистент професор по медицина в Медицинския център на университета Вандербилт в Тенеси, каза пред Live Science.
Свързани: Публикуван е първият проект на човешки „пангеном“, добавяйки милиони „градивни елементи“ към човешкия референтен геном
Новите открития бяха описани от Бик и колеги в статия, публикувана в понеделник (19 февруари) в списанието Природата. Освен представянето на базата данни All of Us като „страхотен изследователски инструмент“, четири съпътстващи статии, публикувани по същото време, също подчертават потенциала на базата данни да повлияе осезаемо на здравето на хората, каза Бик.
Една статия, публикувана в списанието Природна медицинанапример, използва данните за всички нас, за да изчисли по-надеждни оценки на риска на хората от развитие на 10 хронични заболявания, като напр. диабет тип 2, затлъстяване и рак. Тези рискови прогнози се основават на анализ на техните гени. След като извършат тези изчисления с данните от All of Us, изследователите могат да предвидят бъдещ риск от заболяване при 25 000 възрастни и деца в отделна група с различно потекло, най-малко 35% от които принадлежат към расово или етническо малцинство или население с недостатъчно медицинско обслужване.
Друго проучване, публикувано в сп Биология на комуникациитеразкри, че процентът на мутации в 73 гена, свързани с повишен риск от заболяване, е по-нисък при хората с африкански произход (1,62%), отколкото при хората с европейски произход (2,26%). Тези заболявания включват рак на гърдата и хиперхолестеролемиясъстояние, при което човек има твърде много „лош“ холестеролили липопротеин с ниска плътност (LDL) в кръвта им. Това несъответствие до голяма степен се дължи на липсата на разнообразие в съществуващите набори от клинични данни, които не включват достатъчно хора от неевропейски произход, за да се потвърди дали тези мутации са свързани с болестта при тези индивиди или не, каза Бик.
Проектът All of Us е една от малкото инициативи в световен мащаб, които работят за увеличаване на разнообразието от генетични бази данни; доскоро повечето бази данни бяха фокусиран предимно върху хора от европейски произход.
Проектът започна да набира участници през 2018 г. и оттогава работи с повече от 50 здравни системи и партньори от общността в цялата страна, за да набере възможно най-много хора, каза Бик. Проби от кръв, урина и слюнка се даряват от участниците и след това се съхраняват в хранилище в клиниката Майо в Минесота, за да могат да се използват в бъдещи изследвания.
„Подобреното генетично разнообразие, описано в този нов доклад от изследователската програма „Всички ние“, съчетано със свързани изследователски усилия в Съединените щати и в световен мащаб, е важна първа стъпка към осигуряване на справедливост в прецизната медицина,“ Малия Фулъртън, професор по биоетика и хуманитарни науки в Медицинския факултет на Университета във Вашингтон, който не е участвал в изследването, каза на Live Science в имейл. Прецизната медицина се отнася до лечения, които са съобразени с конкретни пациенти въз основа на тяхната генетика, среда и начин на живот.
„Следващото предизвикателство ще бъде да работим в тясно сътрудничество с по-слабо представените общности, за да гарантираме, че предсказуемите тестове и терапии, направени възможни от такива набори от данни, ще бъдат достъпни за всички“, каза тя.
Някога се чудите защо някои хора изграждат мускули по-лесно от други или защо луничките излизат на слънце? Изпратете ни вашите въпроси за това как функционира човешкото тяло [email protected] с тема „Health Desk Q“ и може да видите отговор на въпроса си на уебсайта!