7 юни 2024 г. – Ако сте разбрали, почти сигурно ще имате Алцхаймер болест в бъдеще, какво бихте направили?
Какво можеш да направиш?
Това е въпросът, пред който са изправени много изследователи и лекари, след като група изследователи на болестта на Алцхаймер наскоро предположиха, че само генетиката може да идентифицира предварително до 20% от хората, които в крайна сметка са диагностицирани с опустошителната форма на деменция.
„Истинският въпрос е – и рискът е – ако идентифицирате хора на този етап, какво ще направите по въпроса, защото ние не знаем напълно спектъра от курсове, които ще се разгърнат с течение на времето“, каза гериатричният психиатър Марк Е. Агронин, доктор по медицина, експерт по Алцхаймер и главен медицински служител в Института за ума на Франк К. и Лин Скадуто към Еврейското здравеопазване на Маями във Флорида.
Предложението поставя предизвикателен въпрос дали да се тестват хората за специфичния генен вариант APOE4, който отдавна е свързан с болестта на Алцхаймер. Носенето на две копия на APOE4 се случва само при около 2 на всеки 100 души, така че е необичайно. Но новото проучване, публикувано през май в сп Природна медицина, установи, че 95% от носителите развиват признаци на AD в мозъка или телесните си течности. И тези признаци са очевидни средно близо 20 години преди диагнозата Алцхаймер.
Но не всеки с две копия на APOE4 е имал други клинични симптоми, които обикновено са причината за диагнозата Алцхаймер, като тежки проблеми с паметта, настроението и мисленето. Тъй като тестването на APOE4 обикновено не се препоръчва като част от превантивните грижи, носителите обикновено не знаят, че имат този вариант, дори ако се опитват да направят проактивни неща като диета и промени в начина на живот, за да намалят шансовете си да получат Алцхаймер.
Биомаркерите изобилстват от APOE4 маркери
Генът аполипопротеин Е (накратко APOE) е свързан с риска от Алцхаймер, тъй като участва в процеса на тялото за пренасяне на холестерол и други мазнини в кръвния поток. Хората могат да имат различни версии на гена APOE, като получават по един вход от всеки родител. До 20% от хората имат едно копие на APOE4 и само 2% от хората имат две копия. Хората с две копия на APOE4 се наричат в научни термини „APOE4 хомозиготи“.